În ultima zi a lunii februarie, în întreaga lume se sărbătorește Ziua Mondială a Bolilor Rare.
Până în prezent, aproximativ 7.000 de boli rare au fost descoperite şi noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. Bolile rare sunt boli serioase, frecvent cronice şi progresive. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecte, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Parkinson, Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.
„Domeniul bolilor rare suferă de un deficit al cunoştinţelor medicale şi ştiinţifice. Pentru mult timp, doctorii, cercetătorii şi politicienii nu au fost avizaţi despre bolile rare şi până foarte de curând nu exista cercetare reală sau politică de sănătate publică privind aspectele legate de acest domeniu. Nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi prelungi durata vieţii. Progrese impresionante s-au făcut pentru unele boli, ceea ce ne arată că nu trebuie să renunţăm la luptă, ba din contra, să ne continuăm eforturile în domeniul cercetării şi solidarităţii sociale”, a declarat Emilia Paula Zagavei, preşedintele Asociaţiei „Sufletul lalelelor”.
Alianţa Naţională pentru Bolile Rare din România (ANBRaRo), al cărei președinte este Dorica Dan, a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România, în august 2007, printr-un proiect finanțat de CEE Trust. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori: organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară încât nu există o asociație.
Misiunea ANBRaRo este aceea de a dezvolta și derula activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România.
Această structură are drept scop creșterea responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști și autorități. Obiectivul general este îmbunătăţirea calităţii vieţii persoanelor cu boli rare din România.
Asociaţia „Sufletul lalelelor”, care militează pentru drepturile bolnavilor de Parkinson şi alte afecţiuni neurologice degenerative, este membru activ al Alianţei Naţionale pentru Bolile Rare din România. „Astăzi, Asociaţia <Sufletul Lalelelor> se alătură celorlalte asociații membre al ANBRaRo dorind să facă auzite nevoile bolnavilor din România diagnosticați cu o boală rară. Asociaţiile solicită crearea Registrului Național pentru Boli Rare, finanțarea funcționării/dotării Centrelor de Expertiză și Centrelor Regionale de Genetică Medicală, creșterea timpului alocat pentru consultația de genetică medicală (în prezent fiind de 20 de minute/consultație, ceea ce este extrem de puțin), posibilitatea ca medicii specialiști să poată încheia mai multe contracte cu CAS în funcție de nevoi, implementarea adecvată a screening-ului pentru PKU în toate maternitățile private/publice, decontarea de servicii de kinetoterapie pentru pacienții cu boli rare care au nevoie de interventie permanentă (în prezent se decontează 20 ședințe/an – insuficient), promovarea centrelor de expertiză, majorarea fondurilor de la CAS pentru achiziționarea dispozitivelor medicale, acces la medicație off-label, program de îngrijire integrată pentru pacienții cu boli rare.
„Toţi cei afectaţi de aceste boli fac faţă unor dificultăţi în ceea ce priveşte căutarea diagnosticului, a informaţiilor relevante şi direcţionarea către specialişti calificaţi. Probleme specifice sunt ridicate şi de accesul la îngrijire medicală de calitate, susţinerea medicală şi socială globală, legătura eficientă între spital şi medicul de familie, dar şi integrarea profesională şi socială, precum şi independenţa. Cei afectaţi de boli rare sunt mai vulnerabili psihologic, social, economic şi cultural. Aceste dificultăţi pot fi depăşite prin politici corespunzătoare, printr-o colaborare eficientă a asociațiilor de pacienți, medicilor și autorităților. Din cauza lipsei de suficientă cunoaştere medicală şi ştiinţifică, mulţi pacienţi nu sunt diagnosticaţi. Boala lor rămâne neidentificată. Aceştia sunt oamenii care suferă cel mai mult din cauza dificultăţilor în ceea ce priveşte primirea susţinerii adecvate”, a mai spus Emilia Paula Zagavei, adăugând că Asociaţia „Sufletul lalelelor” își face auzită vocea, mesajul fiind „Suntem rari, dar nu invizibili!”.
