Zeci de botoşăneni sunt diagnosticaţi cu boli rare în judeţul Botoşani. Afecţiuni care se întâlnesc la câteva mii, sau câteva zeci de mii, de naşteri costă sute de mii de lei lunar pentru a fi tratate sau stopate. Medicii spun că o foarte mare parte din acestea pot fi depistate şi chiar combătute cu teste din timpul sarcinii.
În fiecare an, pe 28 februarie, se marchează Ziua Bolilor Rare. Odată cu aceasta, ies la lumină cazuri grave, care s-au întâmplat și la noi în județ. Zeci de părinţi botoşăneni se zbat zilnic pentru copiii lor care suferă de boli rare şi a căror supravieţuire atârnă de medicamente dar şi de afecţiunea celor din jur. În evidenţele Secţiei de Pediatrie de la Spitalul Judeţean figurau înscrişi mai mulţi copii cu afecţiuni rare, precum boala Wilson, boala von Recklinghausen sau sindrom Hunter, care este întâlnit la aproximativ unul din 160.000 de copii.
Un singur copil din judeţ suferă de Sindromul Chediac Higaschi, care se manifestă prin sensibilitate extremă la lumină, astenie accentuată, tremor şi febră. Alţi 11 copii trăiesc cu Sindrom Henoch Schonlein malign, cu complicaţii de rinichi şi intestine. Alte afecţiuni rare prezente la copiii din judeţ sunt Kabuki, boală ce apare la o naştere din 32.000, Adams-Oliver, caracterizată de creşterea excesivă a cutiei craniene şi defecte ale pielii sau extremităţilor, ori Cornelia de Lange, sindrom cu deficienţă de dezvoltare, dificultăţi de hrănire şi probleme comportamentale sau chipuri specifice.
De-a lungul anilor, numai în Botoșani se nasc zeci de copii cu malformații ce duc chiar la pierderea vieții. În categoria bolilor rare intră Sindromul down, Sindromul Patau sau Trisomia 13, Boala Wilson, Hemofilie, sau Sindromul Marfau. „Am mai avut în ultimii cinci ani din cadrul bolilor rare, un Sindrom Trisomia 13, Sindrom Patau, am avut o observație de Sindrom Apert, în care copilul respectiv a avut o malformație destul de urâtă la nivelul aspectului clinic, cu capul în formă de turn și cu degetele complet lipite în formă de lopățică. Am mai avut un Sindrom Potter. Ambele cazuri au fost incompatibile cu viața pentru că malformația a fost complexă”,, a precizat medicul specialist în neonatologie Carmen Zaboloteanu, şeful secţiei neonatologie din cadrul Spitalului Judeţean.
Tot în judeţ mai sunt copii cu sindromul Cri du Chat, o anomalie genetică caracterizată de o tonalitate înaltă, „ţipătul pisicii”, şi retard mintal, sau Williams-Beuren, caracterizat de hiper-sociabilitate şi retard psihomotor, hemofilie, anemii hemolitice, sau leucemie.
Anual, sunt identificate 250 de boli. „În județul Botoșani sunt 14.451 de persoane înregistrate cu un anumit grad și tip de handicap, iar din aceștia, 25 suferă de boli rare. Asta nu înseamnă că doar atâţia sunt în judeţ, dar aceştia sunt cu grad de handicap”, a precizat Alexandru Colbu, directorul DGASPC Botoşani.
O boală sau o tulburare este definită ca fiind rară în Europa atunci când afectează mai puţin una din 2.000 de persoane. „80 % dintre aceste boli rare, sunt boli genetice, deci cauza ar fi niște gene transmise de la părinți. Pe de altă parte, 95% dintre aceste boli rare, nu beneficiază de un tratament aprobat de FDA (Food and Drug Administration) la nivel mondial. 65 % au manifestări grave și invalide clinic și 30% din copiii cu boli rare nu vor trăi până la vârsta de 5 ani, deci severitatea este deosebit de mare”, a precizat medicul Corneliu Saradan, coordonatorul compartimentului de Promovare a Sănătăţii din cadrul DSP.
Cu controale făcute la timp, cu o medicaţie corespunzătoare, al cărei cost, în multe cazuri, este asigurat de stat prin programele naţionale de boli rare, aceste afecţiuni genetice pot fi ţinute sub control. „Sunt analize care se fac prenatal. Lumea şi mai ales femeile trebuie să ştie că există astfel de teste şi trebuie să ştie când şi cum se fac, pentru că este foarte important ca aceste boli să fie depistate chiar înainte de naştere. Unele teste sunt chiar suportate de Stat şi tot nu sunt făcute, din păcate”, a mai spus medicul Carmen Zaboloteanu.
Direcția de Sănătate Publică Botoșani, în parteneriat cu Direcția Generală de Asistență Socială și Protecția Copilului (DGASPC), Spitalul Județean de Urgență „Mavromati” Botoșani și Asociația Down Activ Moldova Botoșani (ADAM) a organizat evenimentul de joi sub sloganul „Bolile rare – arată că îți pasă”.
