Caz pe cât de rar, pe atât de grav la Botoşani. Un bebeluş a venit pe lume cu o formă a unei boli genetice care se întâlneşte o dată la un milion de cazuri. Medicii neonatologi suspectează că micuţul suferă de o boală extrem de rară, denumită epidermolioză buloasă. Practic, după naştere, medicii au observat că o parte din suprafaţa corpului nu era acoperită cu piele, putându-se observa ţesutul care acoperă oasele. De asemenea, suprafeţele pe care copilul are piele, sunt foarte sensibile, iar orice traumatism, cât de mic, îi poate provoca leziuni foarte dureroase. Din acest motiv, medicii au luat decizia trimiterii fetiţei la un spital din Iaşi.
O ambulanţă cu medic a preluat copilul şi l-a transportat în centrul universitar, unde urmează să fie consultat şi supus mai multor investigaţii. „Din păcate este un caz extrem de grav. Din fericire, dacă putem spune asta, deşi pe părinţi nu îi ajută cu nimic, este şi foarte rar. Am mai întâlnit încă un astfel de caz în 12 ani de activitate. Fetiţa, născută la termen, prezintă o formă severă a bolii, dar diagnosticul şi paşii de tratament vor fi stabiliţi în centrul universitar”, a spus medicul primar neonatolog Carmen Zaboloteanu, şeful secţiei neonatologie din cadrul Maternităţii Botoşani.
Maladie deosebit de gravă
Epidermoliza buloasă este o maladie genetică rară, dar deosebit de gravă, incurabilă până în prezent. Aceasta debutează imediat după naştere afectând la început pielea de pe întreaga suprafaţă a corpului şi mucoasele. În timp, însă, poate avea consecinţe devastatoare asupra organismului bolnavului afectând articulaţiile, dantura, ochii, unghiile, ducând la un deficit sever de proteine, vitamine şi minerale din organism, cauzând malformaţii ale membrelor. Pielea este deosebit de sensibilă, iar orice atingere mai energică, zgârietură sau lovitură poate produce leziuni serioase.
Frecvenţa de apariţie a acestei maladii în Statele Unite este de 6.5 la un milion de nou născuţi, iar forma gravă afectează mai puţin de un nou născut dintr-un milion.
Boală provocată de o mutaţie a unei gene
Epidermolioza este cauzată de mutaţii ale genei COL7A1. Această genă conţine instrucţiuni pentru prepararea unei proteine folosită în construcţia colagenului de tip VII. Colagenul este o moleculă care alcătuieşte structura “ţesuturilor conective” care intră în compoziţia pielii, a tendoanelor şi ligamentelor şi care dau rezistenţă acestora. Colagenul de tip VII joacă un rol important în întărirea şi stabilizarea pielii. Este componenta principală a unor structuri numite “fibre de ancorare” care leagă partea superioară a pielii numită epidermă de stratul de piele de dedesubt numit dermă.
Mutaţiile genei COL7A1 alterează structura colagenului de tip VII sau diminuează producerea acestuia, lucru ce duce la legătura deficitară ce se realizează între epidermă şi dermă. Când structura colagenului de tip VII este anormală sau când acesta lipseşte în totalitate, frecarea sau traumele minore pot duce la clivajul celor două straturi şi la separarea acestora. Astfel se formează bulele, iar în urma vindecării lor apar cicatricile.
Cercetătorii încearcă să determine care este legătura între lipsa colagenului de tip VII sau structura anormală a acestuia şi apariţia cancerului de piele prezent deseori în cazurile de EBD severe.
– Tudor CHIRIAC
