Bebeluş în stare critică din cauza unei boli rare. O fetiţă de doar două luni, diagnosticată cu mucoviscidoză, a fost transportată la Iaşi cu o ambulanţă, după ce starea ei a început să se agraveze în spitalul din Botoşani.
Micuţa a fost preluată de un echpaj cu medic al Serviciului Judeţean de Ambulanţă (SJA) şi transportată în centrul universitar, după ce medicii botoşăneni au solicitat transferul. „Din păcate, starea copilului era una foarte gravă, prognosticul fiind unul rezervat. Micuţa s-a născut şi fără un rinichi, ceea ce face ca starea ei de sănătate să fie una foarte precară”, a precizat medicul Daniela Amarande, din cadrul SJA Botoşani. Copila a fost transportată la Spitalul Clinic de Pediatrie din Iaşi, urmând ca medicii de acolo să încerce să o stabilizeze.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
În Statele Unite, FDA a aprobat combinația elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor, prima terapie indicată pacienților cu vârste de peste 12 ani cu fibroză chistică, ce prezintă măcar o mutație F508del, aceasta afectând aproximativ 90% dintre pacienți. Pacienții adolescenți cu fibroză chistică nu aveau până în acest moment altă opțiune terapeutică.
